Des chercheurs de l’hôpital Mont Sinaï à New York, en collaboration avec des collègues de plusieurs pays, ont récemment réussi à identifier, par une approche informatique, les causes génétiques jusque-là inconnues de trois maladies rares, à savoir le lymphœdème primaire, l’anévrisme de l’aorte thoracique et la surdité congénitale.
La nouvelle approche informatique, détaillée dans la revue spécialisée « Nature Medicine », a permis d’analyser de vastes ensembles de données génétiques provenant de cohortes de ce type des maladies.